有关唐氏筛查报告单的相关解释

     有关唐氏筛查报告单的相关解释——什么是唐氏筛查？

    唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并可能伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的精神及经济负担。所以，唐氏筛查就是针对这一情况做的一种检查。那么，唐氏筛查都检查些什么东西呢？唐氏筛查报告单是如何解释的呢？

    唐氏筛查主要筛查两种疾病：染色体疾病和开放性神经管缺陷（NTD）。其中染色体疾病包括21三体综合征和18三体综合征。这两种染色体疾病的共同点都是智力低下，其发病率分别约为1/700和1/5000～7000。开放性神经管缺陷的发病率约为1/1000。

    一、FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

    怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

     什么是hCG？

    hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

    妇科专家介绍，其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

    例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß值：28800mIU/ml

          孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

    此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，所以大家不要让自己陷入恐慌。

    二、AFP(甲胎蛋白)

    如果孕妇所怀胎儿是先天愚型的话，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

     什么是AFP？

    AFP指的是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

    妇科专家介绍，AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

    三、NTD风险（开放性神经管缺陷）

    正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对。如果染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

    妇科专家介绍，孕妇怀上染色体异常的胎儿是没有年龄限制的。然而，染色体异常的发生率却会随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

     有关NTD风险检查的更多解读：

    1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

    2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

    3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

    4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。

    确定胎儿是否为唐氏儿的方法——羊水穿术

    NO.1——羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

    NO.2——抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)。

    培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

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