唐氏筛查查什么

    很多孕妈咪不愿意进行唐氏筛查，觉得这是没有用处的，其实并不是这样。相反，唐氏筛查可说是孕期不可避免的一项孕期检查。因为，唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，造成极大的精神及经济负担。所以，怀孕期间做唐氏筛查是很有必要。那么，唐氏筛查查什么？唐氏筛查主要是检测孕妈妈血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素，然后根据孕妈妈的具体身体状况来计算出您娩出唐氏儿的可能。武汉玛丽亚权威产科专家在此为您详细介绍唐氏筛查查什么？

    玛丽亚专家介绍：唐氏筛查查什么？

    唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

    唐氏筛查查什么？唐氏筛查由四项组成，分别是指甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。

    一、甲胎蛋白(AFP)：AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期胎儿肝脏大量产生。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

    二、游离雌三醇(FE3)：雌三醇是由胎儿肾上腺、肝脏和胎盘相互作用合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。测定雌三醇含量可反映胎儿和胎盘的功能状态，母体血清中FE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清FE3偏低，推测与胎儿生长迟缓有关。

    三、绒毛膜促性腺激素(HCG)：是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为垂体前叶激素所共有。β亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的HCG主要以完整形式存在，游离β-HCG占总HCG的1%～8%。唐氏综合征时母体血清HCG会比同孕周升高。

    四、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associatedplasmaproteinA,PAPP-A)：PAPP-A是一个大分子蛋白复合物，产生于胎盘。PAPP-A可作为一个独立的血清标记物，当母体血清PAPP-A水平低于正常时，可产出21和18三体胎儿。

    唐氏筛查查什么？进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般来说，孕妈妈在抽血后一周内，即可拿到筛查结果。如果，检查结果为高危，您暂时不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

    唐氏筛查查什么？什么人需要做唐氏筛查？

    1、母亲年龄的因素

    胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000；>35岁者；为1/300，35～39岁者，1/50；>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。

    2、孕前染色体诊断的重要性

    染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类(1)标准型：为47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合体型，占2%～4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

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