3.21世界唐氏综合征日 呼吁准妈妈重视“唐筛”
核心提示：3月21日，是“世界唐氏综合症日”，每年的今天，世界各地的有关组织就会进行各种交流活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。今天我们就来主要普及一下唐氏综合症的知识。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。为了纪念LangdonDown，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征。俗称先天愚型。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等一系列的遗传病。
专家呼吁 重视“唐筛”
还记得那个拿着指挥棒的唐氏综合症指挥家舟舟吗？很多人都为他的精彩指挥所折服。无疑，舟舟是幸运的，同时却又是不幸的!被大众遗忘后，他剩下的是日渐出现问题的身体，他的父亲无刻不在思考舟舟以后的路…除了关爱唐氏综合症患儿，我们更应该积极地鼓励准妈孕检，减低发生唐氏儿的风险!
天才指挥家舟舟
目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。“即使是在武汉这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”武汉玛丽亚妇产医院产科专家罗春芳对此表示忧虑。
在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。“据我们了解，有好几位唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝，这就在提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。”罗主任提醒。
我国现行的筛查办法有以下几种：
1、孕11-13周 颈部透明层(NT值)
颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高。
2、孕14-21周+6天 唐氏综合征筛查
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。
3、孕12-26周 无创DNA检测：唐氏患儿的“显微镜”
与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，且准确率高。是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合症检测新手段。这种新方法规避了羊水穿刺带来的风险，得到的是与之近似的结果，大大提高胎儿的健康与安全系数，因此是值得推广。
无创DNA检测注意事项：最佳检测孕周12-26周，最迟不超过26周，携带身份证和唐氏筛查报告(若有的话)，无需空腹。
4、羊水穿刺：孕周不能超过24周
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊水穿刺)：
(1)35岁以上(不限于35岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过染色体病患儿的孕妇
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
(8)有明确遗传病家族史者
(9)其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊水穿刺)：
(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限
(2)股骨短
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
(4)脑积水或侧脑室扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先心病
(8)肠强回声(白肠)
(9)短鼻骨
(10)多发畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
专家表示，任何孕妇都有可能怀上患唐氏综合征的胎儿，因此唐氏筛查是必不可少的产检项目。它既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。不管准妈妈的年龄是否达到35岁，我们建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防患于未然。
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