唐筛、无创DNA、羊水穿刺 纠结中的孕妈妈该如何选择

    经历了HCG阳性时的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕呕吐，好不容易熬到NT之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、无创、羊水穿刺，我该如何选择？

    首先是各种检查的优缺点

    唐氏筛查优缺点:

    ①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

    ②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

    无创DNA优缺点：

    ①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出高级标准的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

    ②缺点：费用高(全国各地1000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

    羊水穿刺优缺点：

    ①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

    ②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

    我究竟该如何选择？

    经济实惠型 唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

    先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

    奢华型 无创DNA→羊水穿刺

    不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出高级标准唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

    精确型 高危因素→羊水穿刺

    此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。