先天愚型的产前预防

    先天愚型，又称Down氏综合征、21－三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10％～15％之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。

    一、孕前染色体诊断的重要性

    染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类

    （1）标准型：为47，XX（或XY）＋21，占95％。

    （2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。

    （3）嵌合体型，占2％～4％。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

    二、妊娠早期的预防

    先天愚型的预防越早越好，尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品，尤其是磺胺类药物以及X线照射，避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）的发生。

    三、母亲年龄的因素

    胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。