谁会生出“唐氏儿”？

    日常生活中，唐氏儿的出生率似乎并不高，好像每个人都可以生出一个健康的宝宝。很多人甚至根本不知道什么叫唐氏儿，偶尔看下电视剧中出现这个名词还要疑惑半天到底是什么意思。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

    什么是唐氏儿？

    染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。

    先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

    患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。

    产前筛查拦截唐氏儿

    按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此重视产前筛查的意义重大。

    多年来，国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪，因此，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

    唐氏儿筛查的现状及误区

    因为对唐氏儿的不了解以及对唐氏儿筛查的误解，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。

    是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢？玛丽亚妇产医院产科主任王银凤指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：

    ＊误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

    过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

    ＊误区二：准确率不高，做与不做都一样

    从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

    ＊误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

    由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

    所以各位准备怀孕或是已经怀孕的女性朋友们，一定要重视孕前检查和产前检查，对孩子负责也是对自己负责。如有任何疑问，可以点击在线医生咨询，专家将给你最专业权威的解答。

    玛丽亚妇产医院是湖北省卫生厅批准的一所现代化妇产专科医院。同时也是武汉市医保定点医院、生育保险定点医院。06、07连续两年医院产科分娩数一直稳居武昌地区第一名，目前在武汉地区也是名列前茅，在武汉市40家医疗机构产科质量评比中荣获第一名。