新生儿筛查的具体筛查内容

    新生儿筛查是检查苯丙酮尿酸和甲状腺功能低下这两种神经系统疾病的。在新生儿出生后48小时到20天只内化验足跟血3滴。如果化验结果是阳性需要进行早期治疗，可以治愈。要是不化验等到发病的时候在进行治疗效果就很差。因为等到发病的时候有症状时，神经系统已经遭到破坏，治疗效果就不太理想。

    另外一种方法是唐氏综合症初筛实验。由于现代科学技术水平的限制，以及受检人个体差异的存在，该项筛查存在有漏筛的可能。此实验最佳测定时间为孕14-19个星期。筛查结果是“阳性”表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于高危人群，需作进一步的确诊。筛查结果是“阴性”表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。高危人群需要做染色体(羊水穿刺)进一步的确诊。筛查只能筛出60%-80%的21三体，阴性也不能完全除外21三体的可能。假阳性率几乎等于筛查阳性率，大约为6-8%，羊膜腔穿刺：染色体异常100：1。